Detalhe da pesquisa
1.
Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism.
Cell
; 180(3): 568-584.e23, 2020 02 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31981491
2.
Clinical utility of exome sequencing in a pediatric epilepsy cohort.
Epilepsia
; 64(4): 986-997, 2023 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36740579
3.
CSNK2B: A broad spectrum of neurodevelopmental disability and epilepsy severity.
Epilepsia
; 62(7): e103-e109, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34041744
4.
De Novo Mutations in PPP3CA Cause Severe Neurodevelopmental Disease with Seizures.
Am J Hum Genet
; 101(4): 516-524, 2017 Oct 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28942967
5.
NBEA: Developmental disease gene with early generalized epilepsy phenotypes.
Ann Neurol
; 84(5): 788-795, 2018 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30269351
6.
3' UTR Deletion of FBXO28 in a Patient with Brain Abnormalities and Developmental Delay.
Genes (Basel)
; 14(9)2023 08 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37761828
7.
Visual Evoked Potential Abnormalities in Phelan-McDermid Syndrome.
J Am Acad Child Adolesc Psychiatry
; 61(4): 565-574.e1, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34303785